Mayenne. Mayenne : les parents de Juliette veulent faire connaître le syndrome Bardet-Biedl

Juliette est une « grande fille » de bientôt 8 ans. Elle se décrit volontiers comme « gentille » et « marrante », mais surtout pas bavarde. Et pourtant, la demoiselle se livre facilement. Il n’y a qu’un sujet qu’elle n’aime pas aborder, c’est celui du syndrome qui lui a été décelé dès son premier mois de naissance mais confirmé seulement pour ses 4 ans et demi.

Juliette est atteinte du syndrome de Bardet-Biedl. Cette maladie génétique associe le plus souvent une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, et dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins.

Une maladie décelée avant sa naissance

« Dès le prénatal, des soucis avaient été identifiés. Ils ont été confirmés en génétique après sa naissance. Nous avons ainsi pu mettre en place rapidement des suivis pour Juliette, en ophtalmologie, en psychomotricité, en psychologie et en neurologie, notamment avec le centre d’action médico-sociale précoce de Laval (CAMSP)», explique David Groussard, son papa.

Tous les soins de Juliette sont coordonnés par un endocrinologue du CHU d’Angers. Pendant ses premières années, la fillette a souffert d’une forme sévère d’asthme.

Un régime alimentaire strict

Les gestes de la vie quotidienne n’ont pas été innés pour Juliette qui souffrait également d’une hypotonie (insuffisance de tonicité musculaire) axiale prononcée. « Il a fallu notamment des séances d’orthophoniste pour qu’elle apprenne à déglutir. Elle était fréquemment sujette aux fausses routes qui renforçaient ses difficultés respiratoires par l’encombrement des bronches. »

Aujourd’hui, Juliette est scolarisée en classe de CE1. « Avec quelques adaptations, elle est capable de tout faire », souligne son papa. « Elle pratique le poney, l’athlétisme et la zumba », expliquent simplement ses parents. Les journées de Juliette sont bien occupées.

Et cela pas uniquement parce que la fillette est pleine d’énergie, mais surtout parce que son organisme n’élimine pas de façon naturelle les calories. Juliette doit donc suivre un régime alimentaire très strict, et ne connaissant pas la satiété, cela lui demande des efforts drastiques au quotidien. « Ses journées sont rythmées par les repas. Elle souffre de compulsions alimentaires. » Elle est aidée par un endocrinologue et une diététicienne.

Diminution progressive de la vision

Si pour la fillette, ce combat alimentaire est vécu comme injuste par rapport aux autres enfants de son âge, pour ses parents le combat prioritaire est bien celui de la vue. L’enfant est atteinte de rétinite pigmentaire, une dégénérescence de l’œil qui se caractérise par une diminution progressive de la vision. Dès le mois d’octobre 2013, Juliette a bénéficié de lunettes. « Juliette n’a pas de vision nocturne. Elle a deux dixièmes à chaque œil avec ses lunettes et ne voit pas en relief. Elle a un champ de vision très étroit », explique Clarisse, sa maman, également vice-présidente de l’association nationale Bardet-Biedl, parrainée par Cartman.

Moins de 500 personnes en France atteintes du syndrome de Bardet-Biedl

C’est dans l’espoir de pouvoir financer un programme de recherche sur les rétinites pigmentaires que les parents de Juliette ont décidé de sortir de l’anonymat.

« C’est une course contre la montre. Nous avons créé la page Instagram Pour Les Beaux yeux de Juliette en mai 2020 pour faire connaître ce syndrome, sans être misérabiliste.

Un nouveau protocole de recherche à Strasbourg

Récemment, une fédération internationale Barbet-Biedl a été fondée. Elle réunit la France, les États-Unis, l’Angleterre, l’Italie et les Pays-Bas. « Elle va nous permettre de mutualiser les connaissances sur ce syndrome. Les États-Unis et l’Angleterre sont plus en avance que nous sur le sujet. »

Un premier espoir pour la famille, en plus du lancement par le CHU de Strasbourg, centre de référence du syndrome Bardet-Biedl en France, d’un nouveau protocole de recherche.